卟啉病
卟啉病(porphyria),又名血紫质病,是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如delta;-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成,浓度异常升高,并在组织中蓄积,由尿和粪中排出。临床表现又称紫质病,分遗传性和获得性两大类,主要为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍。主要累及神经系统和皮肤。 2018年5月11日,《关于公布第一批罕见病目录的通知》公布,卟啉病名列其中。 卟啉病有3种分类方式,按卟啉生成的部位可分为红细胞生成性卟啉病和肝性卟啉病;按临床表现可分为皮肤光敏型、神经症状型及混合型卟啉病;按遗传方式可分为遗传性和获得性卟啉病。